Branding dk eng

GenomeDenmark > Nyheder > Nature artikel

Det danske referencegenom vil ændre vores syn på behandling

GenomeDenmark-konsortiet har nu færdiggjort næsten 5 års arbejde med at skabe et dansk referencegenom. Referencen har opnået en kvalitet og informationsdybde, der er uset selv for større beslægtede internationale studier. På grund af. den høje kvalitet og unikke fremgangsmåde har konsortiet bestående af tre danske universiteter og virksomheden BGI Europe kunne analysere områder af det menneskelige genom, som ingen andre i verden er lykkedes med at sekventere. Det danske studie har som noget nyt også grundigt kortlagt, hvor stor den komplekse genetiske variation er mellem mennesker. Viden om denne variation vil vende op og ned på den måde, som vi tænker sundhed på.

Livstilssygdomme med anlæg i genmassen vil kunne identificeres, før de kommer til udtryk. Med en mere nøjagtig og personlig tilgang til både forebyggelse og behandling vil vi kunne forbedre folkesundheden betragteligt, forøge livskvaliteten for det enkelte menneske og spare omfattende penge og ressourcer i sundhedssystemet.

Færdiggørelsen af Det Danske Referencegenom er netop publiceret i det internationalt ledende tidsskrift Nature og meget passende på et tidspunkt, hvor Danske Regioner og Sundhedsministeriet som en del af satsningen på behandlingsparadigmet ’Personlig Medicin’ nyligt har etableret det Nationale Genomcenter.

- Professor ved Biologisk Institut, Københavns Universitet og projektleder Karsten Kristiansen udtaler ”Gennem en samlet national indsats og med en unik tilgang har vores forskerteam vist, at selv et relativt lille konsortium med et beskedent budget sammenlignet med andre internationale projekter kan vise vejen frem og skabe international opmærksomhed. Vi ser vores tilgang som en del af grundlaget for den videre udvikling af Personlig Medicin i Danmark. Vi håber, at bevilgende myndigheder og regeringen nu griber muligheden for en forstærket dansk indsats, da dette område på sigt virkeligt vil kunne bidrage til at forbedre såvel folkesundheden som sundhedsøkonomien.”

- Mikkel Heide Schierup, Institut for Bioscience, Aarhus Universitet, en af de ledende professorer bag det netop publicerede studie fortsætter ”Selv om vi har relativt få individer i studiet (150 personer), sekventerer og analyserer vi data så godt, at vi kan samle hvert genom helt fra bunden. Dette gør os uafhængige af andre genomiske referencer og betyder, at vi langt bedre end tidligere kan kortlægge den komplekse genetiske variation mellem individer. Faktisk er hele 92% af den variation vi finder overset af andre studier – og altså helt ny for forskerne.

Genetisk variation er årsag til mange arvelige sygdomme, men forbindelsen mellem den genetiske variation og sygdommene er kun delvist kortlagt. Derfor er forskning i genetisk variation fortsat central, hvis viden om genomer skal kunne anvendes i forbindelse med sygdomsbehandling. - Professor Søren Brunak, Center for Protein Research ved Københavns Universitet og Institut for Bio og Sundhedsinformatik ved Danmarks Tekniske Universitet, en anden ledende professor, forklarer “Vi ved, at sammenhængene mellem bestemte genetiske variationer og sygdomme skal kortlægges og undersøges nøje, hvilket er en stor opgave. I Danmark står vi dog stærkt ift. denne opgave, da vores stærke forskningstradition, registre og eksisterende biobanker giver fantastiske muligheder for at koble genomdata og andre sundhedsdata i stor skala. Vi håber at kunne fortsætte forskningen fremover med samme ambitionsniveau som for referencegenomet.

Genetik i praktisk behandling og udviklingen mod personlig medicin
Thorkild IA Sørensen, professor for metabolsk og klinisk epidemiologi ved Københavns Universitet, uddyber hvad referencegenomet konkret betyder for lægens valg af undersøgelse og behandling af den enkelte patient: "Når lægen i fremtiden skal træffe valg om hvilke undersøgelser og derefter hvilken behandling patienten skal have forventes kendskabet til den personlige genetiske information at kunne medføre at lægen vælger at gøre noget andet end der ellers skulle gøres. Dette kræver evidens for at det gavner at gøre noget andet, hvilket ofte er langt fra trivielt. I den forskning, der skal til for at vise dette vil adgangen til det danske referencegenom være yderst værdifuld for danske forskere."

Peter H Andersen, direktør for Innovationsfonden, der har støttet GenomeDenmark-konsortiets arbejde, bidrager med betragtninger om hvad personlig medicin betyder for danskerne ifm. behandling og sundhed: "I dag er meget af den medicin, som danskerne tager, i bedste fald virkningsløs. Men den stadigt voksende viden om det menneskelige genom vil på sigt vende op og ned på den måde, som vi tænker sundhed på. Livstilsygdomme med anlæg i genmassen vil kunne identificeres, før de kommer til udtryk og med en personlig medicin-tilgang vil både forebyggelse og behandling tage afsæt i det enkelte menneskes genom og dermed blive den nye standard. I sidste ende vil denne nye viden ikke bare spare penge i sundhedssystemet og forbedre folkesundheden, men også forhøje den gennemsnitlige levealder og forøge livskvaliteten."

Offentlig-privat innovation inden for Personlig medicin
Fra BGI Europe i København fortæller direktør Li Ning og regional direktør Ruiqi Xu hvorfor den danske afdeling af den internationale koncern valgte at deltage i GenomeDenmark-konsortiets arbejde med referencegenomet, på trods af projektets meget tidlige udviklingsstadium tilbage i 2011. Ning udtaler: ”Udvikling af genomics- og personlig medicin-området er helt afhængigt af godt offentlig-privat samarbejde og fælles innovation. Oftest kan hverken de offentlige eller private partnere alene løfte ift. kravene til teknologi, data og know-how mm. men sammen kan man samle de nødvendige ressourcer”. Xu fortsætter ”Hvis man virkelig skal gøre en forskel for patienterne på sigt, kræves storskala samarbejder. Det er den samme udvikling vi ser overalt i verden.”

Referencegenomets brug inden for sundhedsforskningen
Ramneek Gupta, lektor ved Bioinformatik på Danmarks Tekniske Universitet, fortæller hvordan referencegenomet kan øge anvendeligheden af andre typer af genetiske analyser. Gupta udtaler: ”Personlig medicin programmer startes op i mange lande med fokus på genomanalyse, men få har adgang til et nationalt referencegenom. Pga. referencens høje kvalitet, kan vi nu specielt i Danmark meget lettere nøjes med at analysere patienter mindre grundigt. Referencegenomet øger nemlig andre analysetypers anvendelighed og kvalitet. Når vi i vores forskning fx er i gang med at standard genomsekventere alle danske børn med cancer, anvender vi referencegenomet til bedre at kunne identificere den genetiske variation, som øger risikoen for tidlig udvikling af cancer.

Prof. Anders Børglum, Institut for Biomedicin, Aarhus Universitet bruger også referencegenomet i sin forskning inden for psykiatriske lidelser. Børglum fortæller: I vores studier bruger vi de omfattende danske registre og biobanker til at undersøge genomerne fra tusindvis af personer med psykiske lidelser og raske kontrolpersoner for at finde de gener og biologiske mekanismer, der ligger bag udviklingen af sygdommene, og derved skabe grundlag for personlig medicin i psykiatrien. Med det nye danske referencegenom kan vi opnå en betydeligt mere detaljeret genetisk scanning, hvilket styrker mulighederne for at finde de enkelte sygdomsgener og også de præcise genetiske varianter, der kan fortælle os om de biologiske sygdomsmekanismer.”