Branding dk eng

GenomeDenmark > Vision > Dokumentation

Dokumentation for brug af genomics

Genomics i sundhedssystemet

Vores individuelle arvemateriale medfører naturligt, at vi reagerer fysiologisk forskelligt på miljø, livsstil, sygdom og behandling. Medikamenter er dog udviklet til en ’gennemsnitlig person’. Vha. genomisk information forventes lægen i fremtiden i mange tilfælde at kunne stille en mere præcis diagnose for patienten og anvise personlig behandling. Personlig behandling kan fx være valg mellem forskellige typer af medikamenter, individuel dosering eller specielle hensyn ift. bivirkninger.
     Da lægen bygger sin diagnose på dokumenteret viden, kræver analyse af patienters genomer en stor eksisterende vidensbasis. Genomics forskningsområdet er dog stadigt nyt, hvorfor der endnu kun foreligger dokumentation fra større befolkningsgrupper i få sygdomstilfælde. Der findes dog videnskabelige studier og opgørelser i mindre skala, der belyser hvordan genomics kan forbedre diagnose og behandling i forskellige situationer.
Information fra WHO om potentielle fordele ved genomics (engelsk)
Oversigtsartikel om klinisk anvendelse af genomforskning (engelsk, 2014)

Samfundsøkonomisk rationale

Når en sygdom har kendte genetiske komponenter, eller den mest almindelige behandlingstype ikke har virket, anvender behandlingssystemet ofte genetisk-diagnostiske undersøgelser. Hvis den første type undersøgelse ikke giver noget svar, kan patienten opleve at blive sendt til flere undersøgelser. For hver interaktion med behandlingssystemet påføres samfundet naturligvis udgifter.
     Et amerikansk studie har undersøgt hvordan genomics kunne tænkes at forbedre behandlingssystemet. Dette viste at alm. genetiske undersøgelser gav en præcis diagnose i første behandling i 42% af tilfældene, mens 8% ikke synes at have en genetisk komponent. I de resterende 50% af tilfældene blev patienten sendt videre til andre genetiske tests, hvilket i gennemsnit kostede 25.000 USD per test (lavt sat). Studiet viste derudover, at genomisk information kunne anvendes til diagnose for 50% af de patienter, der ikke var blevet diagnosticeret vha. den første alm. genetiske test. Til sammenligning nærmer prisen for een genom sekventering sig 1.000 USD, hvortil skal lægges udgifter forbundet med analyse og konsultation. Beregningerne gælder for patienter, som en læge mener, har behov for en genetisk undersøgelse. For denne patientgruppe ville en genomisk analyse således allerede ved første kontakt med sundhedssystemet, forventes at kunne diagnosticere op imod 67% af alle patienter.
     Eksemplet ovenfor synliggør besparelser mulige, hvis patienters genomiske information kunne være til rådighed allerede for den praktiserende læge eller en specialist.
Amerikansk studie om brug af genetisk information til diagnosticering (engelsk, 2014)

Tolerance for forskellig medicin

En individs genetiske baggrund påvirker både den måde medicin virker på og de bivirkninger, der kan være forbundet med indtag af medicinen. Et eksempel er anti-HIV medikamentet Abacavir, der har været brugt til behandling siden 1998. Medikamentet tolereres generelt fint, men ca. 8% af patienterne er hypersensitive, hvilket for nogle patienter er livsfarligt. Hypersensitivitet skyldes en genetisk variation i HLA-B*5701 (en del af leukocyt antigen B systemet). To kliniske forsøg har direkte vist, at genotypebestemmelse af HLA-B*5701 og tilrettet behandling mindsker de oplevede bivirkninger, hvorfor genetisk testning er blevet påbudt i mange lande.
Udtalelse fra European Medicines Agency om Abacavir fra 2000 (engelsk)

Monogene sygdomme

Monogene sygdomme er sygdomme, der skyldes en enkelt genetisk variation. Der findes mange sjældne og svært diagnosticerbare monogene sygdomme, hvilket gør det meget udfordrende for behandlingssystemet at fastslå hvilken sygdom, der er tale om. Når denne type sygdommes genetiske baggrund først er beskrevet, er genetisk diagnosticering dog let. Genomics er et stærkt redskab til udredning af monogene sygdomme. Hvis lægen har adgang til information om hele patientens genom allerede ved første interaktion, vil det være betydeligt lettere at diagnosticere en monogen sygdom - og derefter vælge den bedste behandling. Der bør dog nævnes, at udredning af sjældne sygdomme med ukendte genetiske komponenter kræver data fra meget store befolkningsgrupper.
Information fra WHO vedr. monogene sygdomme (engelsk)

Cancer

Behandling af cancer er i dag baseret primært på klassificering ift. det organ canceren har angrebet. Da årsagen til cancer altid er genetisk betinget, har forsøg ikke overraskende vist, at en cancers genetiske profil er vigtig ift. valg af behandling. Et større cancer-atlas projekt har endvidere fundet et panel af gener, der kan hjælpe med at profilere tumorer i forskellige cancertyper.
Cancer profilering ift. valg af behandling (engelsk, 2011)
Cancer Atlas projektet (engelsk, 2013)

Livstilssygdomme

Store velfærdssygdomme som hjertekarsygdomme, metabolsk syndrom (inkl. diabetes) og alzheimers er alle eksempler på meget komplekse sygdomme med både genetiske og miljø-afhængige aspekter. For disse sygdomme kan diagnose og behandling baseret på genomics stort set aldrig stå alene. Her vil genomics information for en patient således kun bidrage til at tegne et samlet billede af patientens tilstand.

Prognosis for sunde mennesker

Der er udviklet analysemetoder som, vha. eksisterende viden om generelle sammenhænge mellem variationer i genomet og kroppens fysiologi, forsøger at forudsige en genetisk risikoprofil for et bestemt genom. Baseret på denne teknologi har forskellige firmaer slået sig op på at ’tolke’ personers gener eller genomer, for at kunne sælge individer analyser og rådgivning omkring livsstil eller risiko for bestemte sygdomme. Dette område er dog efterhånden blevet underlagt offentlig kontrol i flere lande, idet forudsigelser er forbundet med stor usikkerhed så snart sammenhængene bliver komplekse og/eller miljø-afhængige.
En kritisk vinkel ift. forventninger om klinisk brug af genomics (engelsk, Scientific American 2012)

Afrunding

Fra GenomeDenmark mener vi, at det er muligt at udnytte genomics information i stor stil i sundhedssystemet. Via kobling af genomics, biobanker og information i sundhedsregistre vil genomics forskningen kunne øge vidensbasis markant og derigennem forbedre den viden vores sundhedssystem hviler på og de redskaber der er til rådighed, således diagnose og behandling i fremtiden bliver langt mere omkostningseffektivt inden for sygdomsområder med genetiske komponenter.